ENFERMEDADES GENETICAS



ENFERMEDADES GENETICAS

Se distinguen 3 grupos de enfermedades genéticas:

físicos

•  Causadas por ag. Ambientales químicos

biológicos

 

•  De causa desconocida (Neoplasias / procesos degenerativos)

•  De origen genético (Ej. Miopatías congénitas o enf. Hereditarias del tej. Conectivo).

 

 

No todas las enfermedades que se presentan en una familia son de naturaleza genética.

•  Pueden ser congénitas no hereditarias

 

 

Radiaciones Ionizantes

•  malformaciones por acción iatrogénica: Farmacos toracogénicos

•  Infecciones virales (Rubeola)

 

b) Genéticos: Mogolismo.

 

 

MALFORMACIONES GENETICAS

•  MUTACIONES PUNTIFORMES: Modificaciones de 1 o más tripletes de base. Puede producirse por radiaciones ionizantes o algunas sustancias químicas.

Cada gen codifica a un proteína particular, un cambio en su configuración puede dar lugar a alguna de las siguientes situaciones::

La proteína deja de sintetizarse.

Se sintetiza pero en menor proporción.

Se sintetiza una proteína más o menos diferente.

 

 

•  ABERRACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS :

 

Se denomina aberraciones cromosómicas numéricas a aquellos cuadros que presentan un número de cromosómas mayor o menor al normal. Si se ha afectado el número diploide de un solo par de homólogos, se está frente a una aneuploidía, la que puede corresponder tanto a uno de los 22 pares autosómicos como al par sexual.

Cuando en un juego de homólogos existen tres unidades en lugar de dos (47 cromosomas), el trastorno se denomina TRISOMIA. En cambio, si un comosoma carece de su homólogo (45 cromosomas) el defecto lleva el nombre de MONOSOMIA.

 

 

•  TRISOMIAS AUTOSOMICAS :

 

TRISOMIA del PAR 21: (SINDROME DE DOWN)

Manifestaciones Clínicas: Retardo mental; baja estatura; hipotonía muscular; facies características; malformaciones cardíacas; esterilidad; afecciones respiratorias, etc.

Tratamíento Kinésico:

 

TRISOMIA DEL PAR 18: (SINDROME DE EDWARDS).

Manifestaciones Clínicas: Poca sobrevida. Suelen morir al poco tiempo de nacer. Presentan deficiencias neurológicas; malformaciones cardíacas; mentón retraído; dedos de la mano rigidamente flexionados; y braquidactilia.

 

TRISOMIA DEL PAR 13: (SINDROME DE PATAU)

Manifestaciones Clínicas: Deficiencias neurológicas; malformaciones cardíacas; labio leporino; paladar hendido; polidactilia; sordera; defectos oculares; etc.

 

 

•  TRISOMIA DEL PAR SEXUAL

 

SINDROME DE KLINEFELTER :

Formula cromosómica 47 XXY. Resulta de la fecundación de un ovocito 24 XX (No disyunción Del par sexual), con un espermatozoide 23 Y.

Manifestaciones Clínicas: El cromosoma X agregado genera individuos muy altos, estériles, con testículos pequeños; retrasados mentales; actitudes posturales viciosas. La presencia Del Y indica que pertenecen al sexo masculino.

 

SINDROME XXX (METAHEMBRA):

Resulta de la fecundación de un ovocito 24 XX con un espermatozoide 23 X.

Manifestaciones Clínicas: Aspecto normal (aunque algo infantil); retraso mental; menstruación escasa; pueden ser fertiles y aunque teoricamente podría ocurrir, nunca transfieren el defecto a sus descendientes.

 

SINDROME XYY

Resulta de la unión de un ovocito 23 X con un espermatozoide 24 YY.

Se trata de varones altos, con trastornos de la personalidad.

 

 



MONOSOMIAS AUTOSOMICAS: Los embriones victimas de monosomías autosómicas, no sobreviven debido a que los defectos dervivados de estas aberraciones imposibilitan su desarrollo (abortos tempranos).

 

MONOSOMIAS DEL PAR SEXUAL: (SINDROME DE TURNER) HIPOPLASIA OVARICA:

Formula cromosómica: 45 XO, Resulta de la fecundación de un ovocito 23 X con un espermatozoide 22 O.

Manifestaciones clínicas: Mujeres de aspecto femenino infantil; ovarios poco desarrollados; deficiencias esqueléticas; retardo mental; linfedema en extremidades.

 

MOSAICOS: pacientes que presentan dos o mas líneas celulares, cuyos cariotipos difieren entre si. Pueden ser autosómicos o sexuales. Ejemplos de mosaicos autosómicos: Poseen al mismo tiempo celulas con una trisomia Del par 21 (47 unidades en total, y células normales (46 cromosomas).

Manifestaciones clínicas: Mogolismo más leves que el sindrome de Down puro.

 

 

•  ABERRACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES :

Estas aberraciones se producen cuando agentes toracogénicos, provocan la ruptura de un cromosoma en una célula germinal. Puede ser por deleción – fracionamiento del cromosoma – o traslocación – unión a otro cromosoma del segmento fraccionado.

 

•  EJEMPLOS DE MALFORMACIONES POR DELECION :

Cuadros semejantes al SINDROME DE TURNER, por perdida de una parte de un cromosoma X.

Cuadros de retardo mental y anomalías esqueléticas (por perdida Del brazo corto o largo del cromosoma 18)

Síndrome del grito de gato: Por perdida del brazo corto del cromosoma 5. Los lactantes que padecen este sind. Emiten un llanto semejante a un maullido y presentan microcefalia, retraso mental y malformaciones cardíacas.

 

•  EJEMPLOS DE MALFORMACIONES POR TRASLOCACION :

La presencia de una parte del cromosoma 21 adherida a un cromosoma 13, 14 o 15. Los cuadros resultantes parecidos a la trisomía del par 21 aunque no tan graves, representan el 2% de los Síndromes de Down., aunque no guarda relación con la edad de la madre..

TRATAMIENTO:

En todos los casos, debe evaluarse minuciosamente a cada paciente, a fin de elaborar un diagnóstico basado en las manifestaciones clínicas objetivables. Estas apuntarán a:

 

Deformidades esqueléticas : Cuidados posturales, utilización de valvas, movilizaciones pasivas, rolados, cambios de decúbitos, técnicas de sedestación, técnicas de tratamiento para regular el tono muscular, etc.

Retardos madurativos motores > Estimulacion temprana, terapia lúdica según el grupo de edad, equilibrio, destreza manual, manejo del tono muscular, paralela, reciprocador, uso de valvas y ortesis, etc.

Retraso mental: Adiestramiento a los padres y sugerencia de terapia de apoyo, desarrollo de actividades de la vida diaria, ludoterapia, tecnicas de Bobath, y Vojta, adiestramiento en silla de ruedas cuando correspondiera, y técnicas de facilitación propioceptivas.

Trastornos respiratorios: AKR, técnicas de aspiración, mantenimiento de la vía aérea, actividades lúdicas > canto, juegos con globos, etc.

Trastornos cardíacos: desarrollo de actividades físicas con el objeto de aumentar el volumen minuto y la oxigenación del paciente, IDEM respiratorio.

Psicomotricidad: Evaluación permanente Del desarrollo psicomotriz, posible escolaridad.

Fisioterapia: No muy recomendable en los primeros años de vida, algunos autores sugieren electroestimulación para mejoramiento Del tono muscular, otros prefieren prácticas estrictamente manuales. En caso de mialgias, se puede realizar una fisioterapia acorde.

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21 comentarios
  1. Me parece mentira la cantidad de comentarios sin sentido de la gente que trata el tema sindrome de edwards como si fuera lo peor del mundo,creo que la mayoria de niños fallecen temprano porque los medicos los deshaucian de antemano.En mi caso eso quisieron hacer con mi hija y con paciencia, amor y pelearme con los medicos, hoy tiene 24a. si fuera por los medicos la hubiesen dejado morir, pero cada dia lucho porque no sea así.

  2. estas enfermedades ya las deberian de controlar o hacer olgo para evitar l, algo mas extricto por que las personas que nacen con estas enfermadades convier ten la vida de la persona y l a de sus alrededores en una vuida muy diferente y especial y que eso puede llegar a herirlas ¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡
    y son enfermedades muy interesantes que en verdad le interesarian a alguien y deberian de dar mas a conocer metodos para evitarlas ¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡
    ok thats all i wanted to tell ¡¡¡
    thanks ¡¡

  3. tuve una pérdida y mandamos ha hacer un examen genetico, lo que se detectó fue una trisomía del par 10, me podrían detallar en que consiste esta patología?

  4. primero que nada debemos darle gracias a DIOS por nuestro cuerpo. Yo piernso que los sindrome son causado por que las mujeres tiene hijos a edad muy tarde y eso puede traer enfermedades en los niños. otro de los problemas es los tipos de sangre que tambien pueden tener la culpa porque las persona no se hacen los examenes antes de andar con una que talves en su familia haya alguno que tienen esos genes de fectuosos.

  5. a mi cuñado le detectaron malformacion en el cromosoma 9, mi hermana y el se hicieron el cariotipo por que ya tuvieron 3 perdidas y le hechaban la culpa a mi hermana, porque el ya tiene 2 hijos de su primer matrimonio, y resulto que el tiene el problema, mi pregunta es las aberraciones geneticas son de nacimientos y son degenerativas se pueden adquirir con el tiempo?

  6. necesito información sobre : Trisomía 47XX + Marcador 15.
    Tengo una pacientita en Estimulación del Lenguaje y le ha llegado ese Diagnostico Genético. Necesitaría Información sobre evolución del cuadro. Muchísimas gracias.

  7. quiero saber enfermedades gonosomicas de monosmnias

  8. hola amigo es muy interezante seber sobre todas las enfermedades genetica que exites. yo como estudiantes de primer año de la universidad latinoamericana de medicia me gustaria saber las causas de estas enfermedad y su dianostico.

  9. bueno enrealidad me parece informacion bastante importante pero para tendrian q colocar mas enfedades y explicarlas mas afondo como cuales son los sintomas si puede morir que tipo de persona es mas bulnerable a la enfermedad enter otras cosas

  10. Muy bueno

  11. Mi hijo tiene una deleccion en el brazo largo del cromosoma Y ,los médicos me dicen que no hay muchos casos pero yo necesito mas informacion porque or mas que hace todas las terapias e rehabilitación no veo real evolucion la delección segun el cariotipo por bandeo es46,X,del (Y) (q11.2.3) me gustaria que me ayudaran gracias.

  12. Ramona que tal? Soy estudiante de Medicina, y quisiera ayudarla en lo poco que se! segun el bandeo de su hijo el tiene una delecion en el en la sub sub banda 3 de sub-banda 2 de la banda 11 del cromosoma Y, entonces lo que yo le recomendaria es que se avoque a algun diccionario genetico que diga que gen codifica esas bandas de este cromosoma, asi podra ver que daño le puede causar a su hijo, por lo general el cromosoma Y codifica los genes del factor determinante testicular ,el gen SRY, el gen de espermatogenesis, genes de la estatura y del tamaño de los dientes. Cualquier daño en este cromosoma PUEDE causar disgenesia gonadal XY y Factor espermatogenico. Bueno Ramona espero haberla ayudado aunque sea en lo minimo! exitos y suerte con su hijo!

  13. no entendiiii nadaaaa algo mas consisooo

  14. ANTE TODO BUENAS NOCHES Y GRACIAS POR LA PUBLICACION DE LAS ENFERMEDADES QUE HOY EN DIA ES MUY FRECUENTE Y LAS PERSONAS NO ESTAN INFORMADAS SOBRE ESTE PROBLEMA QUE CAUSA.QUISIERA PEDIRTE POR FAVOR SI PUDIERAN MANDAR A MI CORREO TODA LA INFORMACION DE ENFERMEDADES GENETICAS QUE IMPLICA MALFORMACION EN EL INDIVIDUO……………… GRACIAS . ADEMAS QUISIERA PREGUNTARLE Q SI UN BEBE NACE A LOS 5 MESES Y MEDIO , HOSPITALIZADO CASI UN AÑO, DESPUES VUELVE ACASA CUMPLE DOS AÑOS LO VUELVEN A INTERNAR POR BRONCONEUMONIA , ESE NIÑO TIENE RECAIAS POR LO MISMO , ES UN NIÑO QUE SE ENFERMEDA A CADA RATO DEBIDO A SUS DEFENSAS BAJAS ,SUS CAPACIDADES NO ESTAN BIEN DESARROLLADAS, NO CAMINA , DEBILIDAD EN LAS PIERNAS , COLUMNA VERTEBRAL CURVA , OPERACION AL CORAZON , UNOS DE SUS PULMONES NO TRABAJA BIEN , ESTRAVISMO, MUY DELGADO , NO ARTICULA PALABRAS CUAL SERIA EL DIAGNOSTICO Y EL TRATAMIENTO Q SE LE PUDE OFRECER…….

  15. hola soy una madre desesperada ya que a mi hijo le detectaron sindrome de seckel el cual no corresponde en nada con lo que mi hijo presenta ya que mi hijo esta actualmente en cuarto medio y no tine deficiencia mental solamente tiene una estatura pequeña yo le pedi a un medico que le repitieran los examenes de nuevo y me dijeron que era mejor asi porque yo ya habia hecho todo lo necesario me gustaria que si alguien pudiera ayudarme me gustaria tener una informacin gracias

  16. les cuento que soy educadora diferencial y trabajo con niños con sindrome de down y williams personas preciosas a las que he aprendido a querer y entender con mi vida, pero mi duda es otra, hoy me dijeron y aseguraron que el sindrome fetal alcohólico tendría relación con anomalía en el par 12 de la cadena genetica de las personas, segun yo eso no tiene relacion he buscado informacion y no he encontrado nada ojala alguien me pueda responder

  17. hola porfavor les agradeceria si alguien me brindara informacion sobre el sindrome de hatz pues el medico me dijo que mi hija sufre de ese sindrome pero no le ha dado ningun tratamiento o porque le provino ese sindrome he buscado infomacion sobre el sindrome en internet pero no he encontrado nada porfavor ayudenme a encontrar informacion gracias pueden responderme en esta pagina.

    • El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno de causa genética, poco frecuente, pero con características propias que merecen un conocimiento adecuado y un manejo individualizado.

      El mismo es transmitido en forma autosómico dominante en las familias afectadas, pero también puede aparecer en forma esporádica (es decir sin antecedentes en la familia). Autosómico significa que no esta ligado al sexo, es decir esta en los cromosomas que son iguales en los hombres y en las mujeres; dominante significa que basta una sola copia del gen (de 2 existentes) que sea defectuosa para que se exprese la enfermedad. Se ha detectado una mutación a nivel del gen STK11, que estaría en la base de varios (pero no todos) los casos de este síndrome.

      Las características principales de este síndrome son la presencia de manchas melánicas en piel y mucosas (ver foto), las cuales generalmente aparecen en los primeros años de vida y tienden a borrarse en la edad adulta y los pólipos hamartomatosos a nivel gastrointestinal. Estos dos elementos pueden ocurrir en mayor o menor grado en diferentes individuos y en diferentes miembros de una misma familia.

      La causa más frecuente de consulta es el dolor abdominal (“cólicos”), consecuencia de la presencia de los pólipos a nivel intestinal. Los mismos también pueden generar sangrado digestivo y anemia. Existe un riesgo aumentado de padecer cáncer ya sea intestinal o extraintestinal, por lo que debe realizarse un seguimiento de por vida (para ello existen “guías de seguimiento”). Estas guías no son estrictas en si mismas, lo importante es realizarse controles periódicos con el médico.

      El riesgo de que un hijo de un individuo con este síndrome tenga la enfermedad es del 50%. El tratamiento deberá ser adecuado a cada paciente. NO SE SI ES ESTO LO QUE ME QUISISTE DECIR, PORQUE HATZ NO LO HE ESCUCHADO DISCULPA.

  18. buenos dias .me parece muy buena la informacion pero deberian especificar las caracteristica de cada enfermedada genetica .y desarrollar el riesgo de las enfermedades infeciosa y cuales son especificamente la que causes trastorno o otra enfemedades geneticas y sus probabilidades de vidad .

  19. oaaa

  20. wo00o

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